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邯郸市妇幼保健院产前诊断中心主任陈慧英介绍，孕妇无创产前基因检测，所有孕妇无论胎次和年龄应筛尽筛，筛查最佳孕周为12至22周。孕妇先前往产前筛查机构，采集血液样本，转运至检测机构从母血中提取胎儿游离DNA，检测胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。如检测结果高风险，孕妇需再前往产前诊断机构，接受羊水穿刺产前诊断，如结果为异常，医生会向孕妇说明情况，并提出相应医学建议。
对于耳聋基因，陈慧英介绍，其在人群中的携带率为5%左右，孕妇检测一次即可，无关胎次。因遗传性耳聋是常染色体隐性遗传，若夫妻双方均为携带者，则有1/4的概率孕育耳聋患儿。“如若胎儿确诊耳聋，医生会向孕妇说明情况，并提出相关医学建议，做到早诊断、早干预。若仅有孕妇为耳聋基因携带者，则建议其分娩后进行新生儿听力与基因联合筛查等，强化保健意识。”陈慧英说。
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作者: 国华雄 2024年04月18日 14:49
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